Ի՞նչ է Ալֆա տալասեմիան:

Alpha Thalassemia- ի սահմանումը.

Ալֆա թալասեմիան այն պայմանն է, որտեղ կա ալֆա պոլիպեպտիդ շղթաների կրճատված ձևավորում `ալֆա գեների բացակայության պատճառով: Ալֆա թալասեմիայի երկու ձև կա, կախված նրանից, թե որ գեներն են պակասում: Alpha +- ն այն դեպքում, երբ միայն մեկ գենը բացակայում է քրոմոսոմ 16-ից, իսկ ալֆա 0-ն այն դեպքում, երբ երկու գեներն էլ պակասում են նույն քրոմոսոմից:

Ալֆա-տալասեմիայի ախտանիշները.

Որոշ դեպքերում ախտանիշներ չեն կարող լինել, և մարդը կարող է կրող լինել: Սա հաճախ այն իրավիճակն է, երբ այն ալֆա + ձևն է, և տուժում է միայն մեկ ալել: Այլ դեպքերում, երբ երկու ալելը բացակայում է, կան որոշ ախտանիշներ, ինչպիսիք են ՝ ավելի փոքր, քան նորմալ կարմիր բջիջները (միկրոցիտիկ անեմիա): Այս դեպքում ախտանիշներ կլինեն, բայց դրանք շատ ծանր չեն լինի: Եթե ​​չորս ալելից երեքը բացակայում են, ապա ախտանշանները կարող են լինել շատ վատ և կարող են ներառել գունատություն, հոգնածություն, այտուցված փայծաղ և դեղնախտ: Նման մարդիկ կարող են զարգացնել հեմոլիտիկ անեմիա: Եթե ​​բոլոր չորս գեները տուժեն, պտուղը կունենա Bart- ի ջրածնային պտղի պտուղներ և չի գոյատևի:

Ալֆա-տալասեմիայի ախտորոշումը.

Ախտորոշումը հիմնված է արյան պղտորության քննության վրա, որը ցույց է տալիս շատ փոքր կարմիր արյան բջիջներ: Պտղի հեմոգլոբինը և հեմոգլոբին A2- ը սովորաբար ալֆա տալասեմիայի մեջ նորմալ են: Գենետիկական թեստավորումը կարող է ցույց տալ ալելիքների ջնջումները և հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզը նույնպես կարող է ցույց տալ վիճակը: Պտղի հյուսվածքը նույնպես կարող է հեռացվել `վիճակը ստուգելու համար:

Ալֆա-տալասեմիայի պատճառները և ռիսկի գործոնները.

Վիճակը ժառանգված է և պայմանավորված է ալֆա գեների գենետիկ մուտացիայով, որոնք պատասխանատու են ալֆա պոլիպեպտիդ շղթաներ պատրաստելու համար: Այս պայմանը ավելի տարածված է այն մարդկանց մոտ, ովքեր Հարավարևելյան Ասիայի, Աֆրիկայի ծագում ունեցող են կամ գտնվում են Կիպրոսի և Հունաստանի միջերկրածովյան շրջաններից:

Ալֆա-տալասեմիայի կանխարգելում և բուժում.

Գենետիկական զննումն ու խորհրդատվությունը կարող են օգնել հայտնաբերել, թե արդյոք կան գենետիկ անոմալիաներ: Զույգում հեմոգլոբինի մակարդակի չափումը կարող է նաև օգնել ցույց տալ, թե արդյոք նրանք իրականացնում են ալֆա գենի մուտացիա: Երբեմն պտղի բջիջի փոխպատվաստումը, մինչ պտուղը գտնվում է արգանդի մեջ, կարող է բուժել դրանք, հակառակ դեպքում հիվանդին անհրաժեշտ կլինի ցմահ փոխներարկումներ և պոտենցիալ քելաթերապիայի թերապիա `արյան ավելցուկային երկաթը հանելու համար: Եթե ​​փայծաղը ընդլայնվում է, հնարավոր է, որ վիրահատական ​​հեռացվի:

Ինչ է բետա տալասեմիան:

Բետա տալասեմիայի սահմանումը.

Բետա թալասեմիան այն դեպքում, երբ առկա է բետա պոլիպեպտիդ շղթաների իջեցված ձևավորումը բետա գլոբինի գեներում մուտացիաների պատճառով, որոնք առաջանում են քրոմոսոմի վրա 11. Կան երկու տեսակ բետա-թալասեմիա: մեկ տեսակը այն դեպքում, երբ տեղի է ունենում միայն գործառույթի մասնակի կորուստ: Սա բետա + թալասեմիա է: Մյուս տեսակը գործառույթի ամբողջական կորուստն է, որը բետա-թալասեմիա է:

Ախտանշաններ.

Ախտանիշները տարբեր են `կախված գեների վնասման աստիճանից: Բետա-գլոբուլինի արտադրության հետ կապված մի քանի խնդիր ունեցող անձինք հաճախ լուռ փոխադրողներ են, որոնք ոչ մի ախտանիշ չեն ցույց տալիս: Որոշ մարդիկ միջանկյալ են և կարող են ցույց տալ որոշ ախտանիշներ: Խոշոր բետա-թալասեմիան (Քուլեյի անեմիա) տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, երբ առկա են ծանր ախտանիշներ, ինչպիսիք են ոսկրածուծի հետ կապված խնդիրներ և ծանր սակավարյունություն: Նման հիվանդները կարող են շատ գունատ երևալ; ունեն դեղնախտ, ոտքերի խոցեր, ընդլայնված փայծաղեր և նույնիսկ լեղապարկի ձևավորում:

Ախտորոշում:

Բետա թալասեմիան ախտորոշվում է հեմոլիտիկ անեմիա փնտրելով ՝ մանրադիտակի տակ զննելով կարմիր արյան բջիջների բծախնդրություն: Հեմոգլոբինի փորձարկում կարելի է անել, և բետա-տալասեմիայի խիստ ծանրության դեպքում հեմոգլոբինը ցածր կլիներ ՝ 6 գ / դլ-ից պակաս: Բետա թալասեմիայի որոշակի տեսակների մեջ կլինեն ավելի բարձր, քան միջին պտղի հեմոգլոբինը և հեմոգլոբին A2- ը:

Պատճառները և ռիսկի գործոնները.

Սա ժառանգական է և պայմանավորված է գենետիկական որոշակի փոփոխության (մուտացիա) որոշ տիպի, որը տեղի է ունեցել բետա-գլոբինի գեներում: Բետա թալասեմիան ավելի հաճախ հանդիպում է այն մարդկանց մոտ, ովքեր Հարավարևելյան Ասիայի, Աֆրիկայի կամ Միջերկրածովյան ծագում ունեն:

Կանխարգելում և բուժում.

Գենետիկական զննումն ու հեմոգլոբինի փորձարկումը կարող են ցույց տալ, արդյոք անձը կրում է մուտացիան: Բուժումը կարող է պահանջել արյան փոխներարկում, և փոխպատվաստման պատճառով ավելցուկային երկաթը հեռացնելու համար կարող է պահանջվել քիմիական թերապիա, իսկ որոշ դեպքերում անհրաժեշտ է փայծաղի հեռացում:

Տարբերությունը Alpha- ի և Beta Thalassemia- ի միջև



  1. Սահմանում

Ալֆա թալասեմիան այն վայրում է, որտեղ կա ալֆա պոլիպեպտիդների կրճատված կազմավորում: Բետա թալասեմիան այնտեղ է, երբ առկա է բետա պոլիպեպտիդների կրճատված կազմավորում:



  1. Ախտանիշները

Ալֆա-տալասեմիայի դեպքում չի կարող լինել ախտանիշներ կամ ծանր դեպքերում հեմոլիտիկ անեմիա և ընդլայնված փայծաղք, գունատություն, դեղնախտ և հոգնածություն: Բետա-տալասեմիայի դեպքում ախտանշաններ չեն կարող լինել կամ ծանր դեպքերում կարող են առաջանալ ոսկրածուծի հետ կապված խնդիրներ, ինչպես նաև այնպիսի խնդիրներ, ինչպիսիք են ՝ ծանր սակավարյունությունը, դեղնախտը, լեղապարկերը և ընդլայնված փայծաղերը:



  1. Ախտորոշում

Ալֆա-թալասեմիան ախտորոշվում է արյան կարմիր բջիջների բծախնդրության մեջ շատ փոքր կարմիր բջիջների առկայության դեպքում; հեմոգլոբինի գենետիկական փորձարկում և էլեկտրոֆորեզ: Բետա թալասեմիան ախտորոշվում է `նշելով հեմոլիտիկ անեմիա` արյան կարմիր բջիջների քրքում: հեմոգլոբինի փորձարկումները կարող են ցույց տալ ավելի բարձր, քան պտղի միջին հեմոգլոբինը և հեմոգլոբին A2.or- ը ցածր, քան ընդհանուր հեմոգլոբինի նորմալ արժեքները:



  1. Պատճառները

Քրոմոսոմ 16-ի վրա ալֆա գեների մեկ կամ մի քանի մուտացիաներ առաջացնում են ալֆա թալասեմիա, մինչդեռ քրոմոսոմի 11-ում բետա-գլոբինի գեներից մեկի կամ մի քանիսի մուտացիան առաջացնում է բետա-թալասեմիա:



  1. Պտղի մահացություն

Այն homozygous վիճակում, որտեղ ջնջված են բոլոր ալֆայի գեները, պտուղը զարգացնում է Բարտի հիդրոպսի պտղիսը և մեռնում արգանդում: Բետա գլոբինի գեների homozygous վիճակում սա արգանդի պտղի համար ճակատագրական չէ, քանի որ գոյություն ունի պտղի որոշակի հեմոգլոբին:

Աղյուսակ համեմատելով ալֆա և բետա տալասեմիա

Alpha- ն ընդդեմ Beta Thalassemia- ի ամփոփագիր


  • Ալֆան և բետա-թալասեմիան երկուսն էլ գենետիկ մուտացիաների հետևանքով առաջացած պայմաններն են:
    Նրանք երկուսն էլ ազդում են հեմոգլոբինի վրա, բայց տարբեր ձևերով:
    Ալֆա-տալասեմիան տեղի է ունենում այն ​​ժամանակ, երբ ալֆա գեներից մեկ կամ մի քանիսը ջնջվում են:
    Բետա թալասեմիան տեղի է ունենում բետա գլոբինի գեների գենետիկ փոփոխությունների արդյունքում:
    Թե ալֆայի, թե բետա-թալասեմիայի ախտանիշները կարող են բացակայել կամ խիստ կախված ՝ կախված նրանից, թե որ գեներն են և քանիսը ազդում:
Դոկտոր Ռեյ Օսբորնը

Հղումներ

  • Բրաունշտեյն, Էվան Մ. «Թալասեմիաս»: Merckmanuals. Merck & Co., 2017, https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-causeed-by-hemolysis/thalassemias
  • Քեմփբելը, S.եյմս Ս. «Ալֆա և բետա-թալասեմիա»: Ամերիկացի ընտանեկան բժիշկ 80.4 (2009):
  • Վիչինսկի, Էլիոթ Պ. «Ալֆա-թալասեմիայի հիմնական. Նոր մուտացիաներ, ներհամակարգային կառավարում և արդյունքներ»: ASH կրթության ծրագրի գիրք 2009.1 (2009): 35-41:
  • Պատկերի վարկ ՝ https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/3e/Autorecesive.svg/520px-Autorecesive.svg.png
  • Պատկերի կրեդիտ ՝ https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/d/de/Thalassemia_alpha.jpg